НИПТ — это современный высокоточный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Как пояснил заведующий медико-генетической консультацией Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства Лев Колбасин, теперь врачи могут «прочитать» генетическое здоровье ребенка, взяв кровь из вены матери.

В России НИПТ рекомендован как дополнительный этап к основному пренатальному скринингу и не входит в базовую программу ОМС. В Югре тестирование проводят в партнерстве с лицензированной лабораторией «Сербалаб» из Санкт-Петербурга, обладающей мощностями для секвенирования нового поколения (NGS). Реализуется полногеномный тест, который оценивает риск не только стандартных хромосомных болезней (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау), но и выявляет редкие перестройки хромосом.

Процедура абсолютно безопасна для женщины и плода, ее можно проводить с 11–12 недели беременности сразу после первого скрининга. Забор 8–10 мл венозной крови производится в женской консультации по месту наблюдения. Образец отправляют в Санкт-Петербург, где из него выделяют ДНК плода и проводят генетический анализ. Результат приходит врачу в женскую консультацию через 14 рабочих дней.

Важно понимать, что НИПТ — это скрининг экспертного уровня, а не окончательный диагноз. Подтвердить аномалию можно только с помощью инвазивных тестов. НИПТ выполняет роль «умного фильтра», позволяя уточнить риски и направить на диагностику только тех, кому она действительно нужна.

Проект стартовал в июне 2025 года, когда первые 24 образца крови были отправлены на исследование. Первые результаты получили 12 июля того же года. Из первых семи пациенток группы порогового риска у одной был выявлен высокий риск хромосомной аномалии, что позволило своевременно направить женщину на уточняющую диагностику.

<i>Отметим, проект по внедрению НИПТ в Югре направлен на совершенствование системы дородовой диагностики и раннее выявление тяжелых генетических нарушений, что является приоритетом современной персонализированной медицины.</i>

Сургутская трибуна