НЦЛ2 называют нейрональным цероидным липофусцинозом второго типа. При этом заболевании в клетках, прежде всего в головном мозге и сетчатке глаза, накапливается цероидный липопигмент.

По словам Белоцерковцевой, симптомы обычно проявляются в возрасте от двух до четырех лет. Без специальной терапии классическая форма болезни к шести-семи годам приводит к тяжелой инвалидности, а средняя продолжительность жизни пациентов не превышает 10 лет.

Препарат ввели через заранее установленную порт-систему непосредственно в желудочек головного мозга. Процедуру провели в операционной при строгом соблюдении стерильности, чтобы избежать инфекционных осложнений.

Ранее родителям пришлось бы обращаться в федеральные центры, теперь терапию можно получить в Сургуте. Лекарство для пациента приобретает благотворительный фонд «Круг добра».

Белоцерковцева отметила, что в России этим редким заболеванием страдают около 50 человек.

Источник: Сургутская трибуна